Муковисцидоз

Муковисцидоз

   Муковисцидоз – представляет собой системное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы,  которые выделяют слизь:  бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.   Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, однако на протяжении долгих лет лечению детей с этим диагнозом не уделялось достаточного внимания.  Грамотно  подобранная пожизненная лекарственная терапия, является основной терапевтической помощью. Также во время лечения необходимы  регулярные профилактические осмотры и стационарное лечение в период обострений.

    Причиной заболевания является  мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза, этот белок регулирует транспорт электролитов через мембрану клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез. Мутация приводит к нарушению структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего секрет, выделяемый этими железами, становится чрезмерно густым и вязким.

    Существуют три формы муковисцидоза:

• смешанная;
• бронхо-легочная ;
• кишечная.

    Так при, бронхо-легочной форме муковисцидоза уже на 1-2 году жизни ребенка появляются признаки поражения дыхательного аппарата. В мелких и средних бронхах скапливается большое количество вязкой мокроты, снижается ее отделение. Больных беспокоит навязчивый, болезненный, приступообразный кашель с трудно отделяемой мокротой.  При обострении процесса и присоединении бактериальной инфекции развиваются рецидивирующие бронхиты, пневмонии с затяжным течением, наблюдается повышение температуры до 38-39°С, усиливаются кашель и одышка.

  Смешанная форма муковисцидоза является наиболее тяжёлой и включает клинические симптомы как лёгочной, так и кишечной форм. Обычно с первых недель жизни больного отмечаются тяжёлые повторные бронхиты и пневмонии с затяжным течением, постоянный кашель, кишечный синдром и резкие расстройства питания.

    Кишечная форма муковисцидоза характеризуется недостаточностью ферментативной активности желудочно-кишечного тракта, которая особенно ярко проявляется после перевода ребенка на искусственное вскармливание или прикорм. Расщепление и всасывание питательных веществ снижено, в  кишечнике преобладают гнилостные процессы, сопровождающиеся накоплением газов. Очень частый стул, суточный объём каловых масс в 2—8 раз может превышать возрастную норму. Вздутие живота становится причиной схваткообразных болей животе. Аппетит в первые месяцы сохранен или даже повышен, но вследствие нарушения процессов пищеварения у больных быстро развивается гипотрофия, полигиповитаминоз.

   Муковисцидоз примерно у 10-15% больных появляется уже в первые дни жизни в виде кишечной непроходимости. В таком случае у ребенка наблюдается рвота с примесью желчи, отсутствие стула, вздутие живота. Через 1—2 дня состояние новорожденного ухудшается: кожные покровы сухие и бледные, на коже живота появляется выраженный сосудистый рисунок, беспокойство сменяется вялостью и адинамией, нарастают симптомы интоксикации.

   Не зависимо от формы заболевания у многих детей отмечается синдром «соленого ребенка», что выражается в отложении кристаллов соли на коже лица или подмышечных впадин, кожа ребенка соленая «на вкус».

  Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза в семье, положительные результаты потового теста.

    Потовая проба – это определение  концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы. Однако следует знать, что отрицательный результат не может исключить заболевание на 100%.

   В зависимости от тяжести состояния лечение может проводиться в специализированном отделении больницы, в дневных стационарах или на дому. Лечение  муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекционными заболеваниями легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи. Важное место в терапии бронхо-легочной формы муковисцидоза занимает кинезотерапия. Занятия должны быть ежедневными и  пожизненными.

      Муковисцидоз является серьёзным заболеванием, так летальность составляет 50-60 %, среди детей раннего возраста - выше. Неадекватная  терапия, поздняя диагностика  значительно ухудшают прогноз. В настоящее время возможна диагностика данного заболевания на ранних сроках беременности, поэтому большое значение приобретает медико-генетическое консультирование семей, в которых есть больные муковисцидозом.

Консультация менеджера по выбору санатория: +7(961) 444-23-23; +7(928) 313-96-46; +7(918) 782-38-46. Звоните! Всего запрошено консультаций - 8729688