Муковисцидоз
Муковисцидоз – представляет
собой системное наследственное заболевание, при котором поражаются все
органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа,
печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Муковисцидоз
является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний,
однако на протяжении долгих лет лечению детей с этим диагнозом не уделялось
достаточного внимания. Грамотно подобранная пожизненная лекарственная терапия,
является основной терапевтической помощью. Также во время лечения
необходимы регулярные профилактические
осмотры и стационарное лечение в период обострений.
Причиной заболевания является мутация гена трансмембранного регулятора
муковисцидоза, этот белок регулирует транспорт электролитов через мембрану
клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез. Мутация приводит к
нарушению структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего секрет,
выделяемый этими железами, становится чрезмерно густым и вязким.
Существуют
три формы муковисцидоза:
- смешанная;
- бронхо-легочная
;
- кишечная.
Так при, бронхо-легочной форме муковисцидоза уже на 1-2 году жизни ребенка
появляются признаки поражения дыхательного аппарата. В мелких и средних бронхах
скапливается большое количество вязкой мокроты, снижается ее отделение. Больных
беспокоит навязчивый, болезненный, приступообразный кашель с трудно отделяемой
мокротой. При обострении процесса и
присоединении бактериальной инфекции развиваются рецидивирующие бронхиты,
пневмонии с затяжным течением, наблюдается повышение температуры до 38-39°С,
усиливаются кашель и одышка.
Смешанная
форма муковисцидоза является наиболее тяжёлой и включает клинические
симптомы как лёгочной, так и кишечной форм. Обычно с первых недель жизни
больного отмечаются тяжёлые повторные бронхиты и пневмонии с затяжным течением,
постоянный кашель, кишечный синдром и резкие расстройства питания.
Кишечная
форма муковисцидоза характеризуется недостаточностью ферментативной
активности желудочно-кишечного тракта, которая особенно ярко проявляется после
перевода ребенка на искусственное вскармливание или прикорм. Расщепление и
всасывание питательных веществ снижено, в
кишечнике преобладают гнилостные процессы, сопровождающиеся накоплением
газов. Очень частый стул, суточный объём каловых масс в 2—8 раз может превышать
возрастную норму. Вздутие живота становится причиной схваткообразных болей
животе. Аппетит в первые месяцы сохранен или даже повышен, но вследствие
нарушения процессов пищеварения у больных быстро развивается гипотрофия,
полигиповитаминоз.
Муковисцидоз примерно у
10-15% больных появляется уже в первые дни жизни в виде кишечной
непроходимости. В таком случае у ребенка наблюдается рвота с примесью желчи,
отсутствие стула, вздутие живота. Через 1—2 дня состояние новорожденного
ухудшается: кожные покровы сухие и бледные, на коже живота появляется
выраженный сосудистый рисунок, беспокойство сменяется вялостью и адинамией,
нарастают симптомы интоксикации.
Не зависимо от формы заболевания у многих
детей отмечается синдром «соленого ребенка», что выражается в отложении
кристаллов соли на коже лица или подмышечных впадин, кожа ребенка соленая «на
вкус».
Для постановки диагноза заболевания
необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный
процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза в семье, положительные
результаты потового теста.
Потовая проба – это определение концентрации хлоридов пота. У ребенка,
больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы. Однако следует
знать, что отрицательный результат не может исключить заболевание на 100%.
В зависимости от тяжести состояния лечение
может проводиться в специализированном отделении больницы, в дневных
стационарах или на дому. Лечение муковисцидоза
носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты
из бронхов, борьбу с инфекционными заболеваниями легких, замещение недостающих
ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности,
разжижение желчи. Важное место в терапии бронхо-легочной формы муковисцидоза
занимает кинезотерапия. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными.
Муковисцидоз является
серьёзным заболеванием, так летальность составляет 50-60 %, среди детей раннего
возраста - выше. Неадекватная терапия,
поздняя диагностика значительно ухудшают
прогноз. В настоящее время возможна диагностика данного заболевания на ранних
сроках беременности, поэтому большое значение приобретает медико-генетическое
консультирование семей, в которых есть больные муковисцидозом.
Консультация менеджера по выбору санатория: +7(961) 444-23-23; +7(928) 313-96-46; +7(918) 782-38-46. Звоните! Всего запрошено консультаций - 9010249